{"id":36,"date":"2023-05-06T09:00:12","date_gmt":"2023-05-06T07:00:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/?p=36"},"modified":"2025-08-09T12:51:54","modified_gmt":"2025-08-09T10:51:54","slug":"explorant-els-vincles-familiars","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/2023\/05\/06\/explorant-els-vincles-familiars\/","title":{"rendered":"Explorant els vincles familiars"},"content":{"rendered":"\n

De qui \u00e9s fill? \u00c9s aquesta la sang de l\u2019assass\u00ed? Quins s\u00f3n els meus or\u00edgens?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En aquesta nova entrada de Xarrup de ci\u00e8ncia parlarem de com hem respost al llarg del temps aquestes preguntes que acabem de plantejar. Normalment van lligades a casos judicials per problemes d\u2019her\u00e8ncia, familiars perduts o crims. Per\u00f2 tenen alguna cosa en com\u00fa? Doncs s\u00ed, al llarg del temps les hem respost utilitzant t\u00e8cniques de biologia cl\u00e0ssica o m\u00e9s recentment, biologia molecular.<\/p>\n\n\n\n

Primer de tot hem d\u2019establir unes bases molt senzilles, i \u00e9s que dues persones amb vincles familiars tenen determinades caracter\u00edstiques que han heretat una de l\u2019altre o d\u2019un avantpassat com\u00fa. Per tant, parts dels seus cosses com la sang, l\u2019ADN i altres mol\u00e8cules tindran similituds o difer\u00e8ncies que es poden estudiar per obtenir informaci\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

En aquest cas, utilitzarem una cronologia per introduir a gran escala quins m\u00e8todes han predominat a cada \u00e8poca i vinyetes de c\u00f2mic per veure cada exemple:<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

1920 \u2013 Comparar els grups sanguinis<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un m\u00e8tode senzill per\u00f2 amb poc poder discriminatori. A partir de mostres de sang es comparen els grups (O, A, B o AB) de dues persones. Amb aquesta comparaci\u00f3 es pot determinar tan sols la possibilitat  d\u2019una descend\u00e8ncia directa. De fet, a part de les relacions pare\/mare-fill\/a, aquest m\u00e8tode no era de gaire m\u00e9s utilitat, ja que nom\u00e9s hi ha 4 opcions per combinar.<\/p>\n\n\n\n

1930 \u2013 Ant\u00edgens al s\u00e8rum de la sang<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tenir en compte ant\u00edgens al s\u00e8rum sanguini afegeix una mica de complexitat al test anterior. Es mira si els implicats tenen o no certs ant\u00edgens que es poden detectar. Un exemple seria l\u2019antigen Rh, que normalment el fem servir conjuntament amb el grup sanguini. En una persona de grup sanguini \u201cA\u201d, diem que pot ser A+ o A- segons si t\u00e9 l\u2019antigen Rh o no. El concepte d\u2019antigen el fem servir per referir-nos en aquest cas a parts \u00faniques d\u2019una mol\u00e8cula que s\u00f3n reconeixibles pel nostre sistema immunitari.<\/p>\n\n\n\n

1970 \u2013 Ant\u00edgens als leuc\u00f2cits (HLA)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Els leuc\u00f2cits s\u00f3n tamb\u00e9 anomenats gl\u00f2buls blancs. Els trobem a la sang i s\u00f3n c\u00e8l\u00b7lules del sistema immunitari. HLA \u00e9s l\u2019acr\u00f2nim en angl\u00e8s d\u2019antigen de leuc\u00f2cit hum\u00e0; i \u00e9s que estudiant quins ant\u00edgens tenen els nostres leuc\u00f2cits podem discernir ja amb molt m\u00e9s detall la gen\u00e8tica entre dues persones.<\/p>\n\n\n\n

Mentre que els tests de sang i molts dels basats en ant\u00edgens encara no serveixen per determinar una relaci\u00f3, s\u00ed que s\u00f3n \u00fatils per determinar la possibilitat biol\u00f2gica de la relaci\u00f3 parental.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

A partir dels anys 80 i fins l\u2019actualitat, les t\u00e8cniques basades en ADN han substitu\u00eft tota la resta, ja que ofereixen informaci\u00f3 molt m\u00e9s resolutiva:<\/p>\n\n\n\n

1980 \u2013 Polimorfisme de la llargada dels fragments de restricci\u00f3 (RFLP)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Consisteix a comparar com queda el genoma de dues persones diferents despr\u00e9s de tallar-lo en trossets petits. S\u2019agafa DNA de cada individu i es talla utilitzant enzims de restricci\u00f3, que s\u00f3n prote\u00efnes que tallen quan hi ha una seq\u00fc\u00e8ncia concreta que reconeixen. Aquestes seq\u00fc\u00e8ncies poden trobar-se (o no) al genoma i es fan servir diferents enzims alhora per generar combinacions de fragments diferents. El nombre de fragments obtinguts i la seva mida dependr\u00e0 del genoma original, i per aix\u00f2 els fills conservaran patrons similars a la mare i al pare.<\/p>\n\n\n\n

1990 \u2013 Reacci\u00f3 en cadena de la Polimerasa (PCR)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Aquesta t\u00e8cnica es basa en la capacitat de fer c\u00f2pies de l\u2019ADN d\u2019una regi\u00f3 d\u2019inter\u00e8s. Podem comparar a grans trets si els gens que ens interessa s\u00f3n compartits entre individus, ja que un cop els hem amplificat molt (hem fet moltes c\u00f2pies) s\u00f3n m\u00e9s f\u00e0cils de visualitzar i detectar. La PCR \u00e9s la t\u00e8cnica precursora en la qual es basen les que veurem a posteriori i ha marcat un abans i un despr\u00e9s al camp de la biologia molecular.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

2000 \u2013 Polimorfismes en un \u00fanic nucle\u00f2tid (SNP)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Basant-nos en la PCR i posterior seq\u00fcenciaci\u00f3<\/strong> d\u2019aquest ADN obtingut podem comparar seq\u00fc\u00e8ncies de DNA de gens que normalment s\u00f3n molt conservats al llarg de la hist\u00f2ria. Difer\u00e8ncies en nucle\u00f2tids \u00fanics ens informen amb una precisi\u00f3 alt\u00edssima de la relaci\u00f3 entre individus.<\/p>\n\n\n\n

Tornant a la seq\u00fcenciaci\u00f3 de l\u2019ADN, aquest est\u00e0 format per mol\u00e8cules que es diferencien per la variant de base nitrogenada que tenen. Seq\u00fcenciar consisteix en saber quines mol\u00e8cules tenim i en quin ordre. Per facilitar el seu estudi assignem una lletra per representar cada base nitrogenada: A (Adenina), T (Timina), G  (Guanina), C (Citosina). Per aix\u00f2, quan tractem amb seq\u00fc\u00e8ncies de DNA sempre veiem text que aparentment no t\u00e9 significat, com el seg\u00fcent:<\/p>\n\n\n\n

 ATGGAGCTGAGCTGGCACGTGGTGTTCATCGCCCTGCTGAGCTTCAGCTGCTGGGGCAGCGACTGGGAGAGCGACAGGAACTTCATCAGCACCGCCG<\/p>\n\n\n\n

Per\u00f2 en realitat el t\u00e9. Aquest fragment d\u2019exemple codifica per un tros de l\u2019enzim lactasa, que s\u2019encarrega de digerir la lactosa de la llet!<\/p>\n\n\n\n

2010 i posteriors \u2013 Seq\u00fcenciaci\u00f3 de pr\u00f2xima generaci\u00f3 (NGS)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Aquest concepte fa refer\u00e8ncia a la millora tecnol\u00f2gica dels darrers anys que ens ha perm\u00e8s seq\u00fcenciar a gran escala i preus molt redu\u00efts. Actualment \u00e9s possible seq\u00fcenciar d\u2019una manera econ\u00f2mica el genoma sencer dels individus per fer una comparaci\u00f3 del 100% dels seus trets hereditaris! D\u2019aquesta manera, no hi ha dubte de quines s\u00f3n les difer\u00e8ncies gen\u00e8tiques entre dues o m\u00e9s persones.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Ja hem vist que des dels anys 80, el DNA \u00e9s la base de tots els tests que es realitzen. Per\u00f2 d\u2019on es pot obtenir i com el podem purificar?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

ON?<\/strong> El DNA \u00e9s present a totes les c\u00e8l\u00b7lules del nostre cos, vives o mortes sempre que mantinguin la integritat. El m\u00e9s com\u00fa \u00e9s utilitzar un escovill\u00f3 i fregar-lo entre la geniva i les galtes (per arrastrar les nostres c\u00e8l\u00b7lules de descamaci\u00f3 de la pell), per\u00f2 tamb\u00e9 serveixen per obtenir el DNA d\u2019una persona la sang, dents, p\u00e8ls amb arrel, retalls d\u2019ungles, xiclets, burilles, raspalls de dents, caramels llepats o mocadors usats.<\/p>\n\n\n\n

COM?<\/strong> El primer pas sempre \u00e9s llisar la c\u00e8l\u00b7lula (trencar, en termes generals) perqu\u00e8 tot el contingut quedi dissolt en suspensi\u00f3. Despr\u00e9s es pot recuperar el DNA o b\u00e9 retenint-lo en una membrana (com fan la majoria de kits comercials) o precipitant-lo en alcohol o altres solvents org\u00e0nics (m\u00e8tode cl\u00e0ssic). Tot i que pot ser molt labori\u00f3s fer servir aquest m\u00e8tode cl\u00e0ssic quan es requereix alta qualitat del DNA, \u00e9s molt senzill i divertit provar d\u2019extreure l\u2019ADN a casa a partir de fruita! Us deixem un v\u00eddeo perqu\u00e8 ho veieu i proveu vosaltres mateixos, nom\u00e9s necessitareu fruita, detergent i alcohol:<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Pel que fa a les an\u00e0lisis de DNA, actualment existeix la possibilitat d\u2019estudiar el genoma dels nostres fills fins i tot abans que neixin. Principalment es fan estudis per preveure si pot haver-hi s\u00edndrome de Down o altres malalties heredit\u00e0ries, per\u00f2 tamb\u00e9 existeixen algoritmes entrenats que poden fer estimes d\u2019al\u00e7ada o altres caracter\u00edstiques. L\u2019era de l\u2019ADN no ha fet m\u00e9s que comen\u00e7ar!<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00e8ncies<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  • G: Unnatural selection. Podcast de Radiolab: https:\/\/www.wnycstudios.org\/story\/g-unnatural-selection<\/li>\n\n\n\n
  • https:\/\/www.genome.gov\/about-genomics\/fact-sheets\/Sequencing-Human-Genome-cost<\/li>\n\n\n\n
  • Rerkamnuaychoke B1, Chantratita W, Jomsawat U, Thanakitgosate J, Rojanasunan P. Paternity testing by PCR-based STR analysis. J Med Assoc Thai. 2000 Mar;83 Suppl 1:S55-62.<\/li>\n\n\n\n
  • Tautz D. (1989). \u201cHypervariability of simple sequences as a general source for polymorphic DNA markers\u201d. Nucleic Acids Research. 17 (16): 6463\u20136471. doi:10.1093\/nar\/17.16.6463<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    De qui \u00e9s fill? \u00c9s aquesta la sang de l\u2019assass\u00ed? Quins s\u00f3n els meus or\u00edgens? En aquesta nova entrada de Xarrup de ci\u00e8ncia parlarem de com hem respost al llarg del temps aquestes preguntes que acabem de plantejar. Normalment van lligades a casos judicials per problemes d\u2019her\u00e8ncia, familiars perduts o crims. Per\u00f2 tenen alguna cosa […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":97,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[14],"class_list":["post-36","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-divulgacio","tag-vincles-familiars"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36\/revisions\/43"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/97"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.xarrupdeciencia.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}